在2024年中國罕見病大會上，記者了解到，我國近年來在罕見病領域取得了顯著進展。目前，已有超過80種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄，為罕見病患者提供了更多治療選擇。
全球罕見病種類繁多，但治療方案有限。為應對這一挑戰，我國出臺了一系列支持政策，包括擴大罕見病診療協作網、加速藥物研發等。今年已有37種罕見病藥物獲批上市，多款為境外新藥或新適應證在中國首次獲批。
在診療方面，國家衛健委公布了第二批罕見病目錄，并擴大了全國罕見病診療協作網的醫院數量。目前，該網絡已包含419家醫院，顯著提高了罕見病的診療效率。北京協和醫院院長表示，通過多學科會診平臺，罕見病患者的確診時間已縮短至4周以內。
國家醫保局也在逐步放開對罕見病藥品的醫保報銷，2023年新增了15個罕見病用藥，覆蓋了16個病種，填補了10個病種的用藥保障空白。通過談判降價和費用報銷，平均為每人次罕見病患者減負5500元。
