在北京舉行的2024年中國罕見病大會上，罕見病患者群體的診療與保障成為了熱議焦點。隨著醫(yī)學進步和社會關(guān)注度的提升，罕見病的確診時間已大幅縮短至4周以內(nèi)，相較于過去長達4年的平均確診時間，這無疑是一個重大突破。
罕見病，這一影響總?cè)丝?.065%到0.1%的疾病群體，正逐漸“站到了聚光燈下”。目前，全球已知的罕見病超過7000種，而“確診難、缺少藥、藥價高”一直是患者面臨的難題。
為破解罕見病診治難題，我國正加速探索符合國情的防治保障之路。北京協(xié)和醫(yī)院作為牽頭醫(yī)院，建立了罕見病診療服務信息系統(tǒng)，并推行多學科“一站式”診療模式。
在藥品可及性方面，國家醫(yī)保藥品目錄不斷調(diào)整，已有80余種罕見病用藥被納入，保障水平穩(wěn)步提升。同時，社會力量也在不斷壯大，中國罕見病聯(lián)盟等組織的成立，為罕見病患者打開了“健康之門”。
國家自然科學基金委為罕見病設立專項，科技部批準建設相關(guān)重點實驗室，罕見病研究雜志創(chuàng)刊等舉措，都彰顯了我國對罕見病防治的高度重視。
中國殘疾人聯(lián)合會原主席張海迪表示，罕見病防治是一項系統(tǒng)工程，需要調(diào)動每一個社會細胞的力量，共筑患者生命防線。
